本報(bào)訊 記者 陳仕平 潘彥鋒 新生兒遺傳代謝病篩查，在河源有了檢測(cè)點(diǎn)。近日，由中山大學(xué)附屬第六醫(yī)院遺傳代謝病檢測(cè)診療中心與市婦幼保健院合作建立的遺傳代謝病檢測(cè)診療河源市分中心正式掛牌成立，這是我市唯一的診療分中心。該中心重點(diǎn)檢測(cè)串聯(lián)質(zhì)譜52 種和氣相色譜質(zhì)譜126 種遺傳代謝病，并及早進(jìn)行干預(yù)治療，降低新生兒遺傳代謝病的致殘率和死亡率。

據(jù)了解，遺傳代謝病是指由明確的遺傳缺陷所引起的代謝障礙性疾病。目前，國家規(guī)定的對(duì)新生兒疾病篩查的病種中，只有苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能低下和g-6-pd缺陷（蠶豆病）這3 項(xiàng)是要求篩查的，而現(xiàn)在已被認(rèn)識(shí)的遺傳代謝病有1000 多種。市衛(wèi)計(jì)局相關(guān)負(fù)責(zé)人認(rèn)為，對(duì)新生兒進(jìn)行遺傳代謝病篩查，可以及時(shí)找出病因，為針對(duì)性治療提供有效依據(jù)，讓新生兒健康發(fā)育，也能減輕患者家庭的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。

據(jù)介紹，河源市分中心成立后，計(jì)劃分3 個(gè)階段逐步推進(jìn)。第一年，市婦幼保健院通過收集血液和尿液樣本，送檢開展遺傳代謝病的篩查檢測(cè)；第二年至第三年，將培養(yǎng)專業(yè)的檢測(cè)人員和醫(yī)療隊(duì)伍，建立河源檢測(cè)中心，為患者提供準(zhǔn)確的診斷結(jié)果和針對(duì)性的治療方案；最后，中山大學(xué)附屬第六醫(yī)院與市婦幼保健院將就新生兒遺傳代謝病開展更深度的科研臨床研究。