來自山西的12歲孩子張元祉患有血友病，經治療，身體狀態良好。　姜　旭攝

    凝血因子就像糧食，只要能夠及時補充，血友病人可以像正常人一樣生活

　　血友病治療：難在錢和藥

　　我國診斷和治療水平低下，血友病人14歲以下50%出現殘障，18歲以上90%出現殘障

　　“媽媽，請別攔著我/讓我去跑，讓我去奔跑/我想奔跑，我要盡情地奔跑/我要體驗奔跑時酣暢淋漓的快感！”

　　這是一位血友病兒童的呼喊。奔跑、玩耍……這些很正常的事，在血友病兒童眼里，竟成了一種奢望。有人說，“上帝遺忘了一組數據”（凝血因子缺乏癥），他們“就匆匆來到人間”。對于血友病兒童來說，從出生的第一天起，厄運就開始伴隨：經常反復出血，一個小的傷口就會讓他們血流不止；每天都要忍受難以形容的疼痛，甚至關節變形……

　　“不知道用罕見這個詞是否恰當，全世界血友病的平均比例是十萬分之十五至二十，國內不足萬分之一。只是……我中獎。”一位不愿透露姓名的血友病患者說。一個周末，他和大院里的小孩約好次日早上一起去公園，可是半夜就被疼醒了，膝關節腫得像剛出籠的饅頭，只能躺在床上發顫。

　　書淇今年7歲了。因患有血友病，他的左膝關節腫得像成年人，已不能正常行走。這個喜歡畫畫和唱歌的活潑孩子，6歲上學，一年級總共在學校時間為36天，二年級還沒能返回過課堂。他絕大部分日子在家中的床上度過。不發病的時候，他就搬把椅子坐到陽臺上，呆呆地看著外面的大樹、汽車。

　　在患血友病兒子關節出血、疼得死去活來之時，一位姓陳的母親抱著孩子上了7樓窗臺。在她準備跳下去的一瞬間，兒子突然強忍哭聲說：“媽，我不疼了。”

　　血友病是一種由于血液中某些凝血因子的缺乏而產生嚴重凝血障礙的遺傳性出血疾病。最常見的甲型血友病，約占先天性出血疾病的85%，都是因凝血因子Ⅷ缺乏導致的。血友病是男性發病、女性傳遞。當患病男性與正常女性婚配后，所生的女兒即會攜帶致病基因；攜帶致病基因的女性再與正常男性結婚，所生的男孩有50%的可能患病，女孩則有50%的可能繼續成為致病基因的攜帶者，將疾病接著傳遞給她的下一代。

　　關節出血，是血友病最可怕的癥狀之一。關節反復出血，是致殘的主要原因。創傷、行走過久、運動等會引起滑膜出血，而出血引起的風險可能影響身體各個器官。我國大多數血友病患者都是由關節損壞導致殘疾，最終失去學習和勞動能力。

　　據推算，我國現有血友病患者8萬人左右，登記患者5000人，現在能夠堅持治療的僅1000人左右。由于診斷和治療水平低下，大量患者還沒有被診斷發現。血友病人的平均存活年齡大概是14歲，14歲以下大約有50%出現殘障，18歲以上的有90%出現殘障。

　　醫保覆蓋率低，報銷水平低，再加上社會救助資金缺乏，血友病兒童群體生存艱難

　　血友病目前沒有根治辦法，但只要采取替代治療注射凝血因子，患者就可以正常生活。

　　“凝血因子就像糧食，只要能夠及時補充，血友病人可以像正常人一樣生活。但最關鍵的是兩點：錢和藥。” 中華慈善總會項目部主任錢鐘民說。有藥買不起，是我國患者面臨的最大問題。要防止血友病患者出現肢體殘疾，每年需要付10萬—15萬元的治療費用。

　　書淇3個月被檢查出血友病，長到7歲，媽媽感覺“花錢如流水”，家里已經在赤貧線上。媽媽辭掉工作專門在家照顧他，全家月收入不到3000元，已經欠下了10多萬元外債。親戚朋友經常擠出錢來，幫他們填這個“無底洞”。

　　書淇的情況是絕大多數血友病患者家庭的寫照。因為缺錢，甚至缺少必要的相關科學知識，75%以上的患者沒有得到足夠治療。

　　錢鐘民說，血友病是罕見病，很多醫生不認識這種疾病，導致誤診和漏診率比較高。即便是大城市，專業治療中心也很少，專門的醫療隊伍非常薄弱。對于診斷明確的患者，由于醫保的覆蓋率比較低，報銷水平低，再加上社會救助資金比較缺乏，血友病兒童群體生存非常艱難。

　　按照世界血友病聯盟的數據，一個國家的凝血因子總用量除以人口總數，得到的數值就可以反映血友病患者受到治療的程度。數值1是及格線，歐美發達國家數值普遍在5到6之間，而中國的數值不到0.2。要達到及格線，中國年需凝血因子13億單位。而即使在血液制品生產高峰期的2004年，國內Ⅷ因子年產不過4000萬至6000萬單位。

　　沒有藥，就會生不如死。從2006年起，由于血漿原料緊張，相對便宜的凍干人凝血第Ⅷ因子藥品出現短缺，很多地方甚至出現斷藥。

　　擋在血友病兒童求生之路上的壁壘，還遠不止這些。我國九成多患者接受的是冷血沉淀和單純輸血漿的方式。但新鮮血漿不能采用病毒滅活技術，因為一旦滅活，血液中的有效成分將失去效用。中國醫學科學院血液學研究所楊仁池遺憾地說，這種方式是否會造成疾病傳播，關鍵在于對血漿提供者進行嚴格檢查。即使是增加了許多檢測方式，也不能保證提供者100%安全，這是世界性的難題。

　　在全球，以血漿為原料的血漿人凝血因子Ⅷ普遍供應不足。2007年11月，國家食品藥品監督管理局快速審批，批準重組人凝血Ⅷ拜科奇在中國上市，希望挽救更多患者生命。

　　2005年，我國將凍干人凝血Ⅷ因子納入甲類目錄。2009年，重組人凝血Ⅷ因子也被納入醫保乙類目錄。北京市中醫研究所副所長李萍說，現實的問題是，凍干人凝血Ⅷ因子急缺，重組人凝血Ⅷ因子用不起。對于非血液制品，像拜科奇這樣的重組人凝血Ⅷ因子，屬于國家乙類醫保目錄的藥品，患者即使按60%比例報銷，一瓶500單位/毫升的藥也需自付1000元左右。

　　血友病兒童只要得到足夠的藥物和正規治療，就能像正常孩子一樣接受教育、健康成長

　　來自山西的12歲孩子張元祉，2007年3月經北京協和醫院檢測，確診為重型甲型血友病患者。如今的他，除了右腿因為關節手術套著矯形器外，似乎和健康孩子沒有什么區別。他可以用靈活的雙指彈奏出歡快的鋼琴曲，手握羊毫熟練地寫出瀟灑的書法。

　　楊仁池呼吁，如果能接受預防性治療，這些兒童完全可以像正常人一樣生活。出血前注射Ⅷ因子藥，每次只需要1瓶，而出血后注射，可能就要6瓶了。這個病治起來就跟救火一樣。剛開始是小火，可能一盆水就能撲滅；等火越燒越大，就得許多水才能撲滅。

　　北京兒童醫院研究表明，80%左右的患兒在3—6歲時開始關節出血，12歲以上的病人幾乎都有關節變形，因殘疾造成的經濟損失，加上置換人工關節所需的費用，遠遠高于預防性治療成本。可見，早診斷、早治療非常必要，讓更多患者進入正規的治療體系是當務之急。

　　2009年6月，拜耳公司與中華慈善總會共同設立“中華慈善總會拜科奇血友病兒童援助項目”，在全國開展救助血友病兒童的大型醫療慈善救助活動。目前，已向242名患兒提供了救助，捐贈的藥品價值達到540萬元。低保家庭、特困患兒全部免費；非低保、非特困的兒童，當地醫保報銷一半，項目報銷一半。

　　記者算了一筆賬，在現有醫保政策和慈善捐助的共同幫助下，患兒的治療費用已大幅降低。在廣州，血友病兒童如果參加項目，每人每年自己需要支付的費用大約為4萬元。在貴陽，三級醫院診療，每年每人費用為5.5萬元，而在二級醫院，費用僅為3萬元。不同地區之間的費用差異，主要來自各地醫保對血友病治療藥物報銷比例的不同。

　　中國工程院院士阮長耿建議，對18歲以下的血友病兒童，一定要提早關懷，盡早給予預防性治療。對于經濟發達地區，在保障按需治療的基礎上，應積極聯合社會力量開展兒童患者的預防治療，并將重組凝血Ⅷ因子納入甲類醫保報銷目錄，以保證最佳的預防治療效果。

　　錢鐘民說，慈善援助足額到位，醫保報銷中卻存在問題。有的城市醫保能報銷60%，卻受到報銷金額的限制。不到3個月，藥費就會超標，對于那些困難家庭，很難保證6個月的療程。

　　為解決這一問題，各地開展了不同的嘗試和努力。廈門市為血友病患者在定點醫院開辟綠色通道，讓他們在三級醫院開處方看病，去社區醫院拿藥，讓患兒享受更高的報銷比例。2010年10月，廣州市出臺新規定，取消了血友病4500元的月度支付最高限額，減負幅度高達70%以上。

　　不久前，衛生部啟動了“血友病疾病管理系統”，通過建立全國及31個省級血友病信息管理中心，以摸清我國血友病患者基本信息和凝血因子類藥物應用情況，改變目前血友病患者規范診治率低的現狀。

　　專家指出，在發達國家，血友病這類罕見病都納入了國家救助體系。我國不一定完全照搬國外模式，但政府必須承擔主要責任。通過醫保資金解決大部分，再通過社會救助解決小部分，讓更多的患兒家庭走出困境。